家族性高胆固醇血症并发主动脉瓣上及颈动脉狭窄报告并文献复习

目的探讨家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)的临床特点及诊治要点。方法对我院收治的1例FH临床资料进行回顾性分析。结果本例17岁女性,因活动后胸闷、气促5年,加重1个月入院。4岁时皮肤出现黄色瘤,手术治疗后复发。病程中于外院就诊,考虑先天性心脏病及高脂血症,并予降血脂治疗未见明显效果入我院。经查血脂升高,心脏及颈动脉超声检查示主动脉瓣上狭窄及颈动脉狭窄,并结合有黄色瘤病史,确诊为纯合子型FH,给予降血脂、强心、利尿、抗血小板聚集等治疗,病情好转,因拒绝血浆置换治疗,继续上述治疗,随访1年血脂控制不佳,症状反复发作。结论 FH易出现心血管并发症,预后差,早期容易漏诊,早期诊断与治疗是延缓疾病进展的关键。     

IL-10启动子区基因多态性与神经梅毒的相关性研究

目的 研究白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险的相关性。方法 随机选择2013年4月~2016年8月期间笔者医院收治的150例梅毒患者作为研究组,其中包括48例神经梅毒患者和102例非神经梅毒患者,另招募同期在笔者医院门诊处的健康体检者150例作为对照组。采用Sanger测序法检测IL-10基因启动子中-592和-1082位点的SNP基因型,并分析-592和-1082位点的基因型与IL-10水平和神经梅毒发病风险之间的相关性。结果 神经梅毒患者的CSF中IL-10水平明显比非神经梅毒患者高（7.94pg/ml vs 0.71pg/ml）,差异有统计学意义（P<0.05）。研究组患者与对照组IL-10启动子区-592位点各基因型各等位基因频率和-1082位点的G、A等位基因频率以及单倍体G/C和A/A频率之间的差异均有统计学意义（P<0.05）。神经梅毒组患者IL-10启动子区-592位点的CC基因型频率和-1082位点的GG基因型频率明显比非神经梅毒组患者高,差异有统计学意义（P<0.05）。-1082位点GG基因型携带者患有神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=10.21,95% CI：1.94~53.04,P=0.001）。非神经梅毒组的患者中1082位点AA基因型频率明显高于梅毒患者组,差异有统计学意义（P<0.05）。-592位点CC基因型的携带者患神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=7.65,95% CI：1.38~42.55,P=0.004）。-1082/-592 G/C单倍体具有很高的神经梅毒患病风险（OR=45.14,95% CI：2.34~421.15,P=0.000）。-1082位点GG基因型的患者的CSF中IL-10水平明显比A等位基因携带者高,差异有统计学意义（8.15pg/ml vs 0.81pg/ml,P=0.000）。-592位点CC基因型、CA基因型和AA基因型患者CSF中的IL-10水平之间的差异无统计学意义（1.24pg/ml、1.00pg/ml和0.82pg/ml,P>0.05）。结论 IL-10基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险相关,携带-592C和-1082G等位基因的患神经梅毒的风险更高,脑脊液中IL-10水平也更高。     

神经梅毒临床特征及实验诊断方法的对比分析

神经梅毒（NS）是指梅毒螺旋体侵犯人体的大脑、脊髓或脑膜等中枢神经系统所导致的持续感染。随着梅毒的迅速蔓延,神经梅毒发病率也不断上升[1]。由于神经梅毒临床表现无特征性,与病毒性脑炎、脑梗死、多发性神经炎、老年性痴呆等神经系统疾病的症状极其相似,加上近年抗生素的滥用,神经梅毒的自然进程变得不典型,临床表现复杂多变,由此导致很高的漏诊和误诊率[2,3]。     

参附注射液联合抗神经梅毒对神经梅毒的疗效及对患者外周血淋巴细胞亚群的影响北大核心CSCD

目的:考察参附注射液联合抗神经梅毒对神经梅毒的疗效及对患者外周血淋巴细胞亚群的影响。方法:收集2010年6月至2014年3月杭州市西溪医院收治的确诊为神经梅毒患者156例,按随机数字法将患者分为2组:对照组77例和观察组79例,对照组给予青霉素G钠治疗,观察组给予青霉素G钠+参附注射液治疗。结果:治疗前,两组各指标差异均无统计学意义。治疗后,与对照组比较,观察组血清CD4+、CD4+/CD8+和NK细胞显著升高(P<0.05),脑脊液RPR滴度、脑脊液TPPA阳性例数、脑脊液白细胞数≥10×106/L例数和脑脊液蛋白>0.45 g/L例数、MMSE分数显著降低(P<0.05),VFT、DS、Stroop和AVLT分数显著升高(P<0.05)。结论:神经梅毒处于免疫抑制状态,参附注射液通过增加CD4+/CD8+和NK细胞改善神经梅毒的细胞免疫功能。参附注射液辅助治疗可增强驱梅效果。     

羟乙基淀粉联合阿托伐他汀治疗分水岭脑梗死的临床研究

目的 探讨联合使用羟乙基淀粉和阿托伐他汀治疗分水岭脑梗死的临床疗效.方法 选择2010年1月至2012年1月我院收治的分水岭脑梗死患者40例,随机平均分为对照组和试验组.对照组采用常规治疗;试验组在对照组治疗的基础上采用羟乙基淀粉联合阿托伐他汀治疗,口服阿托伐他汀,20 mg/d,静脉点滴6%中分子羟乙基淀粉200/0.5氯化钠注射液.治疗 7、14 d后,对两组的神经功能缺损程度（NIHSS）进行评分,采用Rankin评分和Barthel 指数对两组治疗后3、6个月时的疗效进行评价.结果 试验组良好率为84.21%,对照组良好率为52.63%,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）.治疗后7、14 d,对照组的NIHSS评分明显高于试验组,治疗3个月和6个月时,两组Rankin评分和Barthel指数比较差异均有统计学意义（P〈0.05）.结论 羟乙基淀粉联合阿托伐他汀对神经功能缺损程度具有明显的抑制作用,治疗分水岭脑梗死疗效显著.     

周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征的临床和病理学特点(附1例报告)

目的探讨表现为周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征(NARP)的线粒体病的临床、病理及基因突变特点。方法回顾性分析一个线粒体病家系中表现为NARP综合征患者的临床、病理及基因检测资料。结果该患者首发症状为多饮多尿、记忆减退,客观检查发现腱反射消失和小脑体征。头颅MRI提示明显的小脑萎缩。EMG提示运动感觉神经传导速度减慢、诱发电位波幅降低。眼底荧光造影见到"胡椒与盐"样改变。肌肉活检Gomori染色可见破碎红纤维。全基因测序提示线粒体基因3243AG杂合突变。结论线粒体基因3243AG突变也可表现糖尿病和NARP综合征,临床上早期识别至关重要。     

组织蛋白酶S对HIV相关神经认知功能障碍的调控作用及其机制研究

目的 研究组织蛋白酶S(cathepsin S,CTSS)在人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)相关神经认知功能障碍(HIV-associated neurocognitive disorders,HAND)中的作用及其机制。方法 随机选择2015年6月~2017年6月期间笔者医院收治的30例HAND患者和30例HIV非神经认知功能障碍患者(non-HAND)进行研究,分析脑脊液(CSF)和血浆中CTSS、胱抑素C(cystatin C,Cys C)、HIV RNA、HIV外膜蛋白gp120水平。结果 HAND组患者脑脊液和血浆中CTSS mRNA、CTSS、HIV RNA和gp120蛋白水平均显著高于non-HAND组,Cys C mRNA和Cys C蛋白水平显著低于non-HAND组,差异有统计学意义(P=0.000)。脑脊液和血浆中CTSS mRNA和蛋白水平与HIV RNA水平、gp120蛋白水平均呈正相关(r=0.61、0.60、0.53、0.60,0.79、0.64、0.64、0.59)。脑脊液和血浆中Cys C mRNA和蛋白水平与HIV RNA水平、gp120蛋白水平均呈负相关(r=-0.71、-0.50、-0.52、-0.43,-0.76、-0.36、-0.44、-0.57)。结论 HAND患者体内CTSS水平显著升高,CTSS可能促进HIV与宿主细胞膜的融合从而促进HAND的发展。